Когда готов результат амниоцентеза

Как делают амниоцентез?
Подготовка к амниоцентезу
Применение амниоцентеза
Противопоказания к проведению амниоцентеза
Осложнения при амниоцентезе

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в проникновении (пункции) через амниотическую оболочку для забора шприцом околоплодной жидкости или введения в нее лекарственных средств. Этот метод используется для проведения диагностики некоторых заболеваний плода и матери, а также в качестве терапии различных патологий. Из-за достаточно высокого риска нанесения повреждений организму матери и ребенка он используется сравнительно редко, однако остается в “арсенале” гинекологов.

Как делают амниоцентез?

Эта инвазивная процедура осуществляется с помощью шприца, соединенного с длинной полой иглой. Ею осуществляется прокол брюшной стенки, матки и околоплодной оболочки, после чего через нее шприцом “вытягивается” образец амниотической жидкости или, наоборот, впрыскивается медикаментозный раствор.

Процедура проводится двумя способами:

Методом «свободной руки». Пункция осуществляется под контролем УЗИ, с помощью которого уточняется область введения иглы. Она выбирается таким образом, чтобы в этом месте отсутствовала плацента или ее стенка имеет минимальную толщину. Это позволяет избежать возможных осложнений и снизить риск нанесения повреждений плоду.
С применением адаптера. Отличием этого способа является сопряжение иглы с УЗИ-датчиком, с помощью которого сначала рассчитывается траектория ее движения в зависимости от введения в том или ином месте. При этом врач, осуществляющий процедуру, имеет возможность наблюдать саму иглу и ее траекторию, тем самым выбирая наиболее оптимальный маршрут ее продвижения. Однако, даже в этом случае операция требует от хирурга высокой квалификации и опыта.

Общая продолжительность процедуры вместе с подготовкой примерно 5 минут. Из них 1 минута тратится на прокол, а оставшееся время осуществляется забор околоплодных вод и выведение иглы. В течение 2 часов после операции пациентка отдыхает и находится под наблюдением врача во избежание возможных осложнений. Для уменьшения болезненных ощущений во время прокола возможно использование местной анестезии. Однако врачи рекомендуют обходиться без нее — боль от анестезирующего укола ничуть не уступает таковой у самой операции. К тому же анестетик может вызвать индивидуальную непереносимость.

Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием

Подготовка к амниоцентезу

Для повышения эффективности исследования и уменьшения рисков возможных осложнений пациентка должна осуществить следующие подготовительные мероприятия:

Пройти консультацию у врача, на которой он подробно расскажет о прохождении процедуры, ее возможных осложнениях, противопоказаниях и т. д.
Сдать анализы и пройти УЗИ, позволяющие выявить скрытые инфекционные или воспалительные заболевания, наличие новообразований, объем околоплодных вод, подтвердить или опровергнуть многоплодную беременность. Также с их помощью определяется срок беременности, состояние и жизнеспособность плода.
Примерно за 4-5 дней до проведения амниоцентеза пациентка должна исключить прием ацетилсалициловой кислоты или аналогичных ей препаратов, за 12-24 часа – прекратить употребление препаратов, снижающих свертываемость крови для уменьшения риска кровотечений.

Эти мероприятия необходимо выполнить для того, чтобы повысить безопасность амниоцентеза, снизить риск появления осложнений у самой женщины и ее ребенка, увеличить эффективность диагностики.

Что делать после проведения амниоцентеза?

Так как эта процедура является инвазивной, существует ряд правил, которые женщина должна соблюдать во избежание вероятных осложнений:

Необходимо исключить или, насколько это возможно, сократить любые физические нагрузки, особенно поднятие тяжестей.
Непосредственно после процедуры обеспечить себе отдых в течение нескольких часов.
Пациенткам с отрицательным резус-фактором, вынашивающей ребенка с положительным резус-фактором, на протяжении 72 часов необходимо проходить курс инъекций антирезусного иммуноглобулина. Это необходимо для того, чтобы исключить резус конфликт из-за попадания амниотической жидкости, содержащей генетический материал плода, за пределы околоплодной оболочки.

Иногда для устранения дискомфортных ощущений после проведения амниоцентеза пациентам назначается прием обезболивающих препаратов. Также с целью исключения воспалительных процессов могут быть прописаны нестероидные противовоспалительные лекарства.

На каком сроке делают амниоцентез?

Данная процедура может быть проведена на различных сроках беременности, но не ранее 10 недели после зачатия. Именно тогда происходит формирование основных систем и органов плода, поэтому амниоцентез будет эффективен в качестве диагностической процедуры. Оптимальный срок для проведения этой операции — с 15 до 20 неделю. Обусловлено это тем, что в данный период существенно уменьшается риск нанесения плоду повреждений, увеличивается объем околоплодных вод, что облегчает взятие пробы на анализ.

Оптимальный срок для амниоцентеза определяется исходя из ее целей:

для выявления генетических нарушений плода пункция выполняется на 15 неделе;
для проверки формирования дыхательной системы эмбриона оптимальный срок — 3 триместр;
для определения состояния плода в случае резус-конфликта амниоцентез осуществляется в последние месяцы беременности.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Применение амниоцентеза

Амниоцентез при беременности используется прежде всего как диагностическая процедура для выявления некоторых генетических нарушений у плода — например:

Синдрома Дауна, характеризующегося отклонениями в умственном развитии, пороками внутренних органов и аномальными особенностями внешности;
Синдрома Патау, для которого характерны внешние аномалии, нарушения развития ЦНС и мозга, несовместимые с жизнью (новорожденный умирает спустя несколько дней);
Синдрома Эдвардса, сопровождающегося нарушениями в строении внутренних органов (чаще всего сердца), задержкой умственного развития, ранней смертностью (средняя продолжительность жизни таких детей — несколько месяцев);
Синдрома Тернера, проявляющегося исключительно у девочек в виде пороков развития внутренних органов, бесплодием, низкорослостью (хотя люди с такой патологией не имеют отклонений в интеллектуальном развитии и могут вести полноценную жизнь);
Синдрома Клайнфельтера, характерного только для мужчин и сопровождающегося удлинением конечностей, высоким расположением талии, гинекоматией, замедленным половым созреванием, атрофией яичек, бесплодием.

Помимо выявления генетических аномалий у плода, амниоцентез при беременности применяется для контроля общего развития органов и систем ребенка у женщин, входящих в группы риска.

Показаниями к амниоцентезу являются:

Наличие у беременной женщины или ее родственников генетических аномалий;
Возраст женщины, превышающий 35-летнюю отметку (после нее повышается риск образования в яичниках лишней 21 хромосомной пары);
Результаты ультразвукового обследования — например, выявление увеличенного просвета между шейной костью и кожей плода, характерного для синдрома Дауна;
Результаты биохимического скрининга — превышение нормального уровня ХГЧ или аномально низкая концентрация РАРР-А (специфического белка, содержащегося в плазме крови).

Еще одной областью использования этой методики является искусственное прерывание беременности. В этом случае с помощью пункционной иглы в амниотическую жидкость вносятся растворы препаратов, убивающих плод и способствующих его отторжению и изгнанию из матки.

Противопоказания к проведению амниоцентеза

Данная диагностическая процедура исключается при наличии у пациентки:

Повышенной температуры;
Острой стадии хронических заболеваний;
Инфекционных заболеваний;
Факторов, угрожающих жизни плода (отслойки плаценты, сокращений матки);
Кровянистых выделений;
Врожденных или приобретенных нарушениях строения матки;
Инфекционных поражений брюшной полости и ее органов;
Низкой свертываемости крови;v
Доброкачественных новообразований матки (миом).

Осложнения при амниоцентезе

Ввиду инвазивного характера данной процедуры при ее проведении существуют определенные риски для здоровья ребенка и самой матери:

Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш) или преждевременные роды;
Нарушение целостности плаценты или тканей самого зародыша пункционной иглой;
Повреждение мочевого пузыря, матки или других органов малого таза;
Воспаление околоплодной оболочки, заражение амниотической жидкости инфекционными агентами;
Отслойка плаценты, появление кровотечений, повреждение пуповины и т. д.

Даже при корректном проведении амниоцентеза у пациентки могут наблюдаться дискомфортные и болевые ощущения в области живота, кровянистые выделения, выход небольшого количества околоплодных вод и т. д.

Хотя в условиях медицинского учреждения появление этих осложнений сведено к минимуму, вероятность их все равно остается. Поэтому врачи применяют данную процедуру относительно редко, а используя ее, предварительно предупреждают пациентку о возможных последствиях. Часто для выявления врожденных пороков у плода используются альтернативные амниоцентезу методики — например, генетический анализ ДНК эмбриона, выделенной из плазмы крови женщины. Хотя такой метод показывает менее точные результаты, он не несет никакой угрозы жизни и здоровью ребенка.

Решение о проведении амниоцентеза принимает сама беременная женщина после консультации со специалистом. По ее желанию эта процедура может быть отменена или заменена на более безопасную или эффективную. Тем не менее, амниоцентез остается одним из наиболее действенных способов выявления у плода врожденных отклонений, поэтому продолжает активно применяться в гинекологической практике.

Источник

Амниоцентез плода — что это значит и как его делают?

Когда вы беременны, слова «анализ» или «процедура» звучат особенно тревожно. Будьте уверены, вы не одиноки. Но если разобраться, для чего проводятся те или иные вещи, регулярное посещение поликлиники перестанет приносить стресс. Рассмотрим, что из себя представляет анализ амниоцентез и по каким показаниям его делают.

Суть амниоцентеза

Процедура амниоцентеза заключается в заборе небольшого образца клеток из амниотической жидкости (околоплодных вод).

Эта жидкость содержит эмбриональные клетки и различные белки, анализ которых помогает выявить генетическую патологию или аномалии хромосом.

Хотя амниоцентез может дать ценную информацию о здоровье малыша, важно понимать риски амниоцентеза — и быть готовым к его результатам.

Показания к амниоцентезу

Рекомендации для проведения амниоцентеза получают не все беременные женщины. Этому способствуют определенные факторы:

пренатальный скрининг показал повышенную вероятность развития синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или дефекты нервной трубки;

у предыдущего ребенка есть определенные хромосомные болезни;

имеется семейный анамнез генетического заболевания, такого как серповидно-клеточная анемия, талассемия, кистозный фиброз или мышечная дистрофия;

беременность в возрасте старше 35 лет;

подозрения на инфекции матки.

Важно помнить, что данная процедура не обязательна. Решение остается за пациенткой.

На каком сроке проводят амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится между 15-й и 20-й неделями беременности, при необходимости — немного позже. Его можно провести и раньше, но это увеличивает риск осложнений.

Врач сначала проведет ультразвуковое исследование, чтобы определить точное местоположение вашего ребенка в матке. Во время процедуры через брюшную стенку вводится длинная тонкая игла, направляемая на ультразвуковое изображение. Под местной анестезией игла входит в амниотический мешок, окружающий плод, и небольшой образец жидкости удаляется для анализа.

Данный тест занимает около 10 минут, хотя вся консультация может длиться примерно полчаса.

Процесс амниоцентеза описывают скорее как неприятный, а не болезненный. Некоторые женщины испытывают спазмы, похожие на боль при менструациях, или ощущение давления при вынимании иглы.

Сколько ждать результаты амниоцентеза?

Первые результаты анализов должны быть доступны в течение 3 рабочих дней. Вам сообщат был ли обнаружен синдром Дауна, Эдвардса или Патау.

Более редкие заболевания определяются в течение 3 недель и более.

Риски амниоцентеза

Одним из основных рисков является прерывание беременности в первые 23 недели.

По оценкам специалистов, это происходит у 1 из 100 женщин.

Осложнения, связанные с амниоцентезом, включают в себя следующее:

небольшое вагинальное кровотечение;

утечка амниотической жидкости (редко);

маточная инфекция (тоже редко);

передаче инфекции, например, гепатита С или ВИЧ, еще не рожденному ребенку.

В крайне редких случаях этот тест может привести к тому, что некоторые клетки крови вашего младенца попадут в кровоток. Это важно, потому что есть тип белков, называемый резус-фактор. Если у вас он есть, то ваша кровь резус-положительная, если нет — резус-отрицательная. Возможно, что у вас с ребенком разный резус-фактор. В таких случаях кровь матери смешивается с кровью ребенка, и организм может реагировать так, как будто у него аллергия на плод.

Однако есть препараты, способные исправить эту ситуацию. Они предотвращают образование антител, которые атакуют эритроциты плода.

Источник

Амниоцентез

Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.

Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными заболеваниями, как например, синдром Дауна.
У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

Источник

Амниоцентез: как проходит процедура?

Как правило, перед процедурой можно не ограничивать себя в пище и жидкости. Перед обследованием обязательно сообщите врачам о любой аллергической реакции, которую вы когда-либо испытывали.

Как делают процедуру амниоцентеза?

По прибытии в процедурную комнату нужно лечь на стол для осмотра на спину, оголив живот. Врач УЗИ визуализирует плод и эмбриональные оболочки, водя ультразвуковым датчиком по вашему животу так же, как и при УЗИ на 12-й неделе беременности. Затем, с помощью тонкой длинной иглы, под постоянным контролем ультразвука, он проникает через стену желудка, брюшную полость, матку и эмбриональные оболочки в пространство, в котором плавает плод. Врач берет на пробу 15–20 мл амниотической жидкости и вытягивает иглу. Вот и все. Вам не нужно беспокоиться о том, что плод потеряет околоплодную жидкость. Количество жидкости учитывается точно в соответствии с возрастом плода, и она быстро заполняется в течение определенного периода времени. У вас могут быть несильные маточные судороги после обследования или во время него.

Когда результат?

Результаты процедуры будут известны через 10–14 дней, при некоторых обследованиях – до 3 недель. Иногда самые серьезные расстройства (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) можно сразу исключить в течение 24–48 часов.

Что покажет исследование?

Благодаря этой процедуре можно диагностировать хромосомные расстройства, такие как синдром Дауна или редкие унаследованные нарушения обмена веществ. Позже во время беременности этот тест используется для диагностики инфекции.

Что дальше?

Дальнейший план действий, в зависимости от результатов, вы обсудите вместе с вашим гинекологом на следующем этапе. Если обнаружена генетическая аномалия, ваш врач подробно объяснит, что это будет означать для вас и вашего ребенка, и вы примете решение, прерывать беременность или нет.

Источник

Амниоцентез

Амниоцентез — это один из видов пренатальной (дородовой) диагностики, проводимый во время беременности для выявления заболеваний будущего ребёнка (хромосомных патологий), удаления излишков околоплодных вод при остром многоводии или введения в амниотическую полость лекарственных средств.

Пренатальная диагностика

Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Пренатальная диагностика предоставляет будущим родителям информацию о степени риска рождения больного ребенка, а также ставит родителей перед нелегким выбором – при наличии высокого риска родить больного ребенка или прервать беременность.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Диагностика во время беременности может быть:

инвазивной – то есть с проникновением в полость матки;
неинвазивной – без проколов и нарушений целостности кожных покровов и органов.

Неинвазивная пренатальная диагностика выполняется абсолютно всем без исключения беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации или наблюдающимся в частной клинике.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование (УЗИ плода), которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели беременности. А также биохимический скрининг беременности, который проводится всем беременным женщинам в два этапа и заключается в определении в крови беременной женщины уровня специфических белков: α-фетопротеина (АФП), β-частиц хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А).

Эти исследования направлены на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Эти скрининговые методики вычисляют риск, но не ставят точный диагноз. Неинвазивное обследование наиболее доступно, совершенно безопасно и безболезненно, однако имеет недостаточно высокую чувствительность – всего 60-80%.

Инвазивная диагностика выполняется только тем женщинам, у которых в ходе скрининга были выявлены отклонения, а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет получить материал плода, необходимый для точной постановки врожденной или наследственной патологии с помощью специальных лабораторных методов исследования.

К инвазивным (то есть вмешательство, с проколами) методам пренатальной диагностики относятся:

биопсия ворсин хориона – выполняется в I триместре беременности, начиная с 10 недели для последующего исследования в целях диагностики врождённых и наследственных заболеваний плода. Хорионбиопсию не выполняют до 10 недели беременности в связи с опасностью возникновения врожденных ампутаций конечностей, микрогнатии (недостаточного развития нижней челюсти) плода;
кордоцентез – проводится во втором и третьем триместрах беременности, в ходе процедуры берут кровь из пуповины плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения;
амниоцентез – анализ околоплодных вод. Это самый распространенный вариант инвазивного вмешательства. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

В случае, когда по результатам неинвазивных исследований беременная попадает в группу высокого риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – 99%.

На каком сроке делают амниоцентез?

Амниоцентез можно выполнять во всех триместрах беременности: ранний амниоцентез выполняют с 10-й по 14-ю неделю, поздний амниоцентез выполняют после 15-й недели беременности. Наиболее оптимальный срок с 16 по 20 неделю беременности.

Однако амниоцентез не рекомендовано делать до 15 недели беременности в связи с более высокой частотой прерывания беременности при раннем его проведении, а также вероятностью возникновения деформации стоп у ребенка.

Когда назначается амниоцентез (показания амниоцентеза)

Амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с определенными рисками как для беременной женщины, так и для плода, поэтому данная процедура ограничена рядом строгих показаний.

При заборе околоплодной жидкости в первом триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (врожденные пороки развития).

Во втором и третьем триместре показанием является степень тяжести гемолитической болезни (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору), зрелость лёгких плода и наличие (или подозрение на наличие) внутриутробных инфекций плода.

Показания к проведению амниоцентеза:

возраст матери старше 35 лет;
наличие в семье ребёнка с наследственными заболеваниями;
наличие в семье или у родственников детей с нарушениями нервной системы;
резус-конфликт матери и плода;
подозрение на внутриутробную инфекцию плода;
высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам УЗИ (например, не визуализируется нос плода или толщина воротникового пространства ТВП на верхних границах);
хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз);
острое (тяжелое) многоводие: удаление избыточного количества околоплодных вод из полости плодного пузыря;
для точного определения пола будущего ребёнка, например, если женщина является носителем аномального гена гемофилии, которую она может передать своему сыну;
искусственное прерывание беременности на поздних сроках (второго триместра) с помощью введения лекарственного препарата.

Женщина, получив плохие результаты по 1-му скринингу или имеющая высокий риск по возрасту, должна решить для себя, согласна ли она на рождение любого ребенка и ждать родов (не всегда при плохих скринингах рождается больной ребенок) или согласиться на инвазивный метод с учетом рисков и подтвердить или опровергнуть опасения врачей.

Риски амниоцентеза (осложнения)

При проведении процедуры есть определенный риск осложнений. Среди особенно распространённых осложнений выделяют следующие:

преждевременное излитие околоплодных вод, что на ранних сроках беременности грозит выкидышем, а на более поздних – ранними родами (при трансвагинальном доступе);
возможно подтекание в небольшом количестве околоплодных вод в течение первого-второго дня после процедуры;
отслойка плаценты;
разрыв плодных оболочек;
при проведении процедуры во втором триместре велика вероятность внутриутробного инфицирования плода и воспаления оболочек плода;
риск повреждения сосудов плода;
возможна травма кишечника или мочевого пузыря беременной женщины.

По медицинской статистике вероятность развития осложнений после амниоцентеза составляет 1-1,5%.

К противопоказаниям относят острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации, угроза прерывания беременности.

Подготовка к исследованию

При выявлении высокого риска хромосомной патологии у ребенка, сотрудник медико-генетической консультации в течение суток со дня проведения расчета риска информирует беременную женщину о результате по телефону (при наличии сведений о ее согласии на телефонный звонок) и приглашает на консультацию к врачу-генетику.

Генетик информирует беременную женщину о показаниях, технике выполнения, возможном риске амниоцентеза.

В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы.

В случае согласия на амнеоцентез женщина подписывает информативное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Амниоцентез выполняется по направлению генетика по полису ОМС (обязательного медицинского страхования) бесплатно.

Амниоцентез проводится бесплатно, по направлению генетика.

До начала процедуры выполняют УЗИ для определения количества плодов, уточнения срока беременности, локализации плаценты, объёма околоплодных вод.

А также беременная перед процедурой должна иметь результаты следующих лабораторных исследований: мазок из влагалища на флору, общий анализ крови, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, сифилис (RW) и гепатиты В и С.

Как проходит амниоцентез

Амниоцентез проводится амбулаторно (то есть беременная сама приезжает в лечебного учреждение) и строго под контролем ультразвукового исследования (УЗИ).

Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта.

За 15-20 минут до процедуры внутримышечно вводят 2,0-4,0 мл спазмолитиков (из расчета на кг массы женщины), обычно это Но-шпа, для нормализации тонуса матки.

Беременную укладывают на кушетку. При трансабдоминальном амниоцентезе (через прокол живота) обрабатывают живот антисептиком и производят анестезию кожи (обезболивают) раствором новокаина или лидокаина. Болезненность этой процедуры невелика, скорее неприятная, чем болезненная. Для выполнения амниоцентеза обычно применяют иглу, как для спинномозговой пункции длинной 100-150 мм.

Беременная лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться на бок. Женщине во время процедуру важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции (прокола) в зависимости от расположения плаценты и в максимальном удалении от плода. Чаще всего при данной процедуре прокалывают амниотическую оболочку (плодный пузырь) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Для исследования берут от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл околоплодных вод (амниотическую жидкость со слущенными клетками плода).

Место прокола на животе обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Сама процедура длится не больше 10-15 минут.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при остром многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. Если беременная и ребенок чувствуют себя хорошо, то в этот же день женщину отпускают домой.

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но желательно постельный режим в течение 24 часов. Исключаются любые физические нагрузки. Могут быть назначены анальгетики, противовоспалительные или антибактериальные препараты.

Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 48-72 часов вводится внутримышечно антирезусный иммуноглобулин.

Выдают ли больничный после амниоцентеза?

По решению врачебной комиссии на дни проведения соответствующего исследования (сложные гинекологические манипуляции, процедуры и другие исследования) при амбулаторном лечении по прерывистому методу листок нетрудоспособности может быть выдан на дни проведения соответствующего исследования (п. 21 Приказа Минздравсоцразвития России от 29.06.2011 N 624н «Об утверждении Порядка выдачи листков нетрудоспособности»).

Результаты амниоцентеза

Амниоцентез позволит исключить несколько десятков хромосомных нарушений плода и позволит дать гарантию, что ребенок родится здоровым на 99%. Данный метод является самым точным для выявления синдрома Дауна.

Срок получения результата с момента получения образца занимает в среднем 14-21 день, то есть две-три недели. Расшифровка амниоцентеза — процедура долгая, так как проводятся следующие анализы:

кариотип (кариотипирование) плода (цитогенетическое исследование);
хромосомный микроматричный анализ (ХМА);
биохимический;
иммунологический;
гормональный.

Необходимость длительного ожидания ответа (а заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22-й неделях беременности) может стать причиной психоэмоциональных расстройств у беременной. Особенно, если диагноз о наличии хромосомной патологии подтвердится.

Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (шок, кровотечение, перитонит, сепсис и др.), а также стресс и депрессия.

Амниоцентез имеет как положительные, так и отрицательные стороны, поэтому до проведения данной процедуры беременная должна взвесить все её плюсы и минусы.

Источник